Zdraví

Home
Zdraví
Narodila se s dědičným onemocněním fenylketonurie, přesto se stala sportovní instruktorkou…

Narodila se s dědičným onemocněním fenylketonurie, přesto se stala sportovní instruktorkou… 29. 02. 2024Zdraví0 komentářů

S dědičným onemocněním zvaným fenylketonurie (zkráceně PKU) se v Čechách narodí 10 až 13 dětí ročně. Před 40 lety byla jedním z těchto miminek i Kateřina Ratto Kubíčková. Díky novorozeneckému screeningu se na její onemocnění přišlo hned několik dnů po narození, a proto mohla okamžitě začít lékařská péče a dodržování speciálního stravovacího režimu. O jejím životě s fenylketonurií, která může mít při nedodržování léčby a lékařských rad dalekosáhlé negativní účinky na organismus, nám povyprávěla v následujícím rozhovoru.

Katko, z Vašeho profilu na Instagramu je vidět, že jste velmi aktivní. Sledují Vás tam i další pacienti s fenylketonurií? Jste s nimi v kontaktu?
Já jsem hodně v kontaktu s pacienty s PKU. S Pavlem Michkem z Národního sdružení PKU a jiných DMP (dědičných metabolických poruch) jsem předtím spolupracovala na motivačním profilu zero protein pro PKU pacienty na Instagramu. A tam jsme se hodně seznámili s dalšími. Z dětství mám také kontakty na mé vrstevníky s PKU. Navíc i na mém vlastním profilu mám velkou základnu sledujících, kteří jsou na tom stejně a přibývají stále noví. Jsou tam i pacienti ze zahraničí. Žiji ve Francii, takže tam mám i sledující odsud. Celkově se tam snažím hodně propagovat dietu, zdravý životní styl, což je vlastně moje zaměstnání. Jsem instruktorka jógy a taky trénuji cheerleaders a mažoretky.

Přenesme se teď do vašeho dětství. Tancujete od 12 let, je to tak?
Ano, ano.

A když jste se tedy aktivně věnovala tanci a dalším sportovním činnostem, jaké to bylo sladit Vaše metabolické onemocnění a aktivity? Jak jste vnímala své onemocnění v dětství?
Jako dítě jsem hodně pobývala v nemocnici, což se teď už neděje. Děti s fenylketonurií už nyní nezažívají tolik pobytů v nemocnici jako my. My jsme museli každý rok pobýt v nemocnici minimálně týden na pozorování. Někdy jsme tam byli i 14 dní, to záleželo na tom, jakou máme hladinu bílkoviny, někdy si nás tam nechávali déle a různě nás pozorovali. My jsme měli díky tomu vytvořenou takovou komunitu, takže jsem se s tím onemocněním nikdy necítila sama. Navíc se narodila ségra, také s diagnózou PKU, takže u nás doma se jedlo vždycky jinak. Jediné, za co jsem se styděla, tak bylo pití preparátu. To mi dělalo problém potom v pubertě, kdy jsem právě už i cvičila, trénovala, takže jsem ten preparát samozřejmě potřebovala. Hodně to hlídala naše mamka a vlastně pohlídala to celou moji pubertu. Pak když přišla taková ta echt puberta, tak jsem občas protestovala. Potají jsem na soustředěních a zájezdech ujídala, co se dalo. Myslím, že každý s PKU někdy zažije takovéhle krušné období. Jakmile šly hladiny bílkovin nahoru, tak jsem začala být nesoustředěná, ale naštěstí se to na mně dlouhodobě nepodepsalo, protože doma jsem vždycky dodržovala striktní dietu.

A jak jste to měla se studiem?
Naštěstí mám vysokou školu. Řeknu naštěstí, protože nedodržování diety ovlivňuje intelekt, ovlivňuje chování, což spousta lidí neakceptuje. Hlavně puberťáci si to vůbec neuvědomují. V momentě, kdy jíme nevhodně, tak jsme třeba podrážděnější. A vidí to hlavně naše okolí, my to často ani nevnímáme. Já mám spoustu kamarádek, které nedodržovaly dietu, a vidím, jak dnes dopadly – třeba skončily se zvláštní školou. Proto je strašně důležité pro maminky malých pacientů, aby hlídaly děti i v tom pubertálním věku, aby vlastně měly šanci dokončit školu. Je mi líto jedné mé kamarádky, která nedodržovala dietu, a tak má různé zdravotní problémy, se kterými se potýká. Nemůže ani otěhotnět. Znám spoustu případů, kdy rodiče sami nevědomky ponoukají děcka, aby objevovaly jiné chutě, a to je potom těžké.
Puberta bývá velmi vzdorovité období.

Občas jsem měla období ochutnávání schválně, a jakmile jsem ochutnala, bylo to něco jako závislost. Člověk, jak si povolí, tak najednou ztratí hranice. Jednou si tady ďobnu a najednou se z toho stává rituál, stalo se to lákadlem. Ale mladí lidé to takhle nevnímají. Takže je dobré, že dneska existuje Instagram, že tam můžeme šířit osvětu. Já jsem velmi ráda, že můžu ukázat míchání preparátu, že to ti mladí vidí, že to dodržuji. Chci mít ten dobrý vliv, protože sama vím, jak moc tohle období ovlivnilo, kde jsem dnes. Mám skvělou práci, vybudovala jsem kariéru, s mažoretkami jsem jezdila po světě.

Naťukla jste téma metabolické onemocnění versus ženské tělo. Ženské tělo prochází v životě různými fázemi. Pociťovala jste je nějak výrazněji? Srovnávala jste se nějak se svými vrstevnicemi?
Myslím, že ne. Já jsem celkem dost dodržovala dietu, i v pubertě. Takže i když jsem si sem tam ďobla, tak pořád jsem pila preparát a doplňovala jsem tak živiny, takže mi nechyběly. Jedině v období menstruace, tak jsem třeba mívala více chutě na sladké, asi jako každá žena, ale my nemůžeme třeba čokoládu. To jsem potom například pila colu, kvůli cukru, což se pak projevilo i na postavě. Žádná žena není spokojená se svým tělem, tak si myslím, že je to stejné i pro ty s PKU. Možná jsem se spíš cítila špatně, když jsem šla na rande. V těch partnerských vztazích byl samozřejmě vždycky problém, protože jsem partnerovi musela říct, že mám dietu a proč ji mám. Spousta lidí si myslela, že jsem namyšlená, že jím zřejmě jenom zeleninu. Já jsem jim to ze začátku nevysvětlovala úplně dopodrobna. Měla jsem dokonce partnera, co mi řekl: „Nevím, kdo si tě s takovou dietou vezme!“ nebo „Buď ráda, že jsem s tebou, že jsi získala takové privilegium, že jsem oslovil nemocnou.“

Zmiňovala jste, že některé ženy s PKU nemůžou otěhotnět. Je to jenom nedodržováním diety, nebo jsou tam i jiné faktory?
Mohou to být i jiné faktory, ale to nedodržování na to má taky samozřejmě do jisté míry vliv. A do jisté míry má na to vliv, že my, ženy s PKU, se těhotenství bojíme, protože během něj je třeba dodržet ještě přísnější dietu. Já jsem se rozhodla nemít děti. Není to jenom z toho důvodu, že bych po nich netoužila. Já s nimi pracuji každodenně, a pocházím z velké rodiny. Jsem nejstarší z dětí, takže na mě spadala péče a já jsem byla unavená už v 18 letech, jako bych byla matka. Pořád jsem byla s nějakými dětmi. Ale i vzhledem k dietě jsem se těhotenství bála.

I Vaše sestra má PKU. Sdílely jste svůj osud společně a navzájem se motivovaly, nebo jste byly úplně rozdílné?
Ségra je moje velká motivátorka, i když jsme měly trošku jiný příběh, co se týče diety. Moje sestra měla o trochu přísnější dietu v dětství. Je hodně akční, hodně se mnou spolupracuje, sdílí se mnou recepty. Je velmi dobrá kuchařka a umí nejlepší chleba pro pacienty s PKU v České republice. Tím, že jsme obě prožívaly tu dietu společně, tak máme k sobě hodně blízko a známe se, i když jsme totálně rozdílné povahy. Já jsem víc rebelka a ona je ta hodnější.

Fenylketonurie je způsobená poruchou genu. Může se objevit i u dětí, kde nikdo v rodině onemocnění neměl?
Pokud jsou dva rodiče nositelé genů, tak se může narodit dítě s PKU. Moji rodiče v rodině nikdy nic takového neměli. Každý může být nositelem tohoto genu, aniž o tom ví. Pokud narazíte na partnera se stejným genem, což je sice malá pravděpodobnost, ale je, tak se to může potkat. Já i sestra jsme ten případ. A to onemocnění se může objevit třeba až u čtvrtého dítěte v pořadí, což máme také v naší rodině – můj bratranec, který se narodil jako čtvrté dítě, má tuto nemoc také.

Děkuji za objasnění.

Nositelem může být každý z nás, ale záleží na tom, jakého máte partnera a jestli se potkají ty geny. Nemusí to být žádné dítě v rodině, může to být čtvrté v pořadí, je to prostě věc genetiky.

A když se vrátím úplně na začátek, jak Vám bylo onemocnění diagnostikováno? Hned po narození nebo to trvalo delší dobu, než na to lékaři přišli?
Existuje novorozenecký screening, který, doufám, bude povinný pořád a pro všechny, a který odhaluje různá dědičná onemocnění. Z patičky miminka se odebere krev a potom se případné onemocnění do pár dní zjistí.

Vraťme se ještě k tomu cestování. Jak lze sladit s Vaší dietou? Byla jste někdy v nějaké zemi, kde jste měla vysloveně problém s místní kuchyní?
Největší problém byl kupodivu v Itálii. Italská kuchyně je sice super, ale mají tam těstoviny každý den, a ty my nejíme. Když jedu do Itálie, tak tam opravdu je těžké něco najít. Ve Francii se jedí hodně saláty a ta kuchyně je více středomořská. Ta Itálie je taková specifická kvůli pizzám a těstovinám a je těžké si v restauraci vybrat něco jiného. Nejlepší země byla Čína, tam bych mohla být dlouho, tam byly pro mě asi nejlepší podmínky, co se týče stravování.

Jak se cítíte v jiných zemích? Myslím tím, jak se tam cítíte ve společnosti? Ptají se lidé na Vaše onemocnění, je pro Vás komfortní o tom vyprávět?
Teď budu mluvit o Francii, protože v ní žiji a můžu říct, že jsem se tady setkala se skvělým přístupem. Když někam jdu a řeknu, že nemůžu jíst to a to, tak mi hned doprovod nabízí, že vybereme jinou restauraci. Obecně v zahraničí jsou více otevření odlišnostem, nekritizují je a chápou, že někdo může být jiný. Je to i díky multikulturní společnosti. Žiji tady v komunitě lidí, kde jsem se setkala s různými národnostmi. Tady seženete různou stravu skoro na každém rohu, tady jí každý jinak, takže to není takové, jako to dříve bývalo v Česku, že jsme měli jenom vepřo-knedlo-zelo.

Kdo Vám v životě nejvíce pomáhal a pomáhá?
Určitě je to právě moje sestra, protože jsme to celé prožívaly spolu a víme, o čem mluvíme. Sestra o mě měla starost, když jsem byla v období nedodržování. Vždy byla starostlivá a snažila se mi to nějak vysvětlit, abych dietu dodržovala. Sestra byla vždycky podporou. A maminka, to je tedy ta přísná podpora! Ta pozná na první pohled, když jsem něco nedodržela.

Co byste vzkázala závěrem?
Jsem ráda, že se o této nemoci mluví. Osvěta je pro pacienty velmi důležitá. Možná si to ostatní neuvědomují, ale ono je to vzácné onemocnění, o kterém skoro nikdo neví, a my jsme se za něj vždycky styděli, protože je těžké o tom mluvit. Pojí se to i s psychikou, někdy máme takový vnitřní blok, že si lidi potom o nás pomyslí kdo ví co. Občas se píšou neúplné nebo nesprávné věci na internetu, což my, léčení pacienti, pociťujeme trochu jako křivdu.

Myslíte, že je viditelné, kteří pacienti nedodržují dietu?
Ano, ale oni sami to nevnímají. A hlavně v pubertě. Já bych tímto chtěla oslovit všechny puberťáky a celou tu teenagerskou věkovou skupinu, protože tam cítím to největší nebezpečí, v tom nedodržování.

***

Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jedná se o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu.

Stravovací režim spočívá v hlídání denního příjmu bílkovin. To znamená, že je potřeba vyhýbat se potravinám, které jich obsahují velké množství, jako je například maso, vejce, luštěniny nebo mléko, a vyhledávat jejich alternativy, jako například rostlinná mléka nebo potraviny vyrobené přímo pro potřeby pacientů s fenylketonurií. Existují také speciální preparáty vyráběné například značkou Nutricia od společnosti Danone, které fenylketonurikům nahradí živiny, jež by jim jinak kvůli dietním omezením chyběly, a které jim také pomáhají udržovat hladinu fenylalaninu v krvi ve správném rozmezí.

Na Instagramu na profilu s názvem Svět PKU mohou fenylketonurici nalézt inspiraci pro lehčí a zdravější životní styl, recepty a také úspěšné příběhy pacientů.

Zdroj: Neopublic